Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) утвержден 29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. Главной целью проведения этого Дня является повышение осведомленности широкой общественности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь человека. Какие заболевания считаются редкими и можно ли от них излечиться, рассказала Татьяна Мухарская, главврач городского медицинского центра здоровья и медицины спорта.

Редкая (орфанная, от англ. orphan — сирота) болезнь – это обобщенное название для редких врожденных или приобретенных заболеваний, которые хронически прогрессируют, ухудшают качество жизни человека и приводят к ее сокращению или инвалидизации. К группе орфанных (редких) относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательством разных стран.

Согласно существующим требованиям, заболевание считается редким, если оно встречается не более чем в 1 случае на 2000 жителей. Например, к данной патологии относят такие известные заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Помпе и другие.  Всего на сегодняшний день известно около 5-7 тысяч редких болезней (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других). По данным ВОЗ, в мире таких людей около 400 миллионов. 

Проблема орфанных заболеваний в Украине была признана на государственном уровне с принятием Закона «О внесении изменений в основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний» от 15.04.2014 г. № 1213-VII. В 2019 году в перечень внесли 172 диагноза.  

Заболеть можно в любом возрасте, но чаще редкие заболевания диагностируют у детей. Орфанные болезни смертельно опасны – без лечения они могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и смерти.

Люди с орфанными заболеваниями нуждаются в пожизненном и дорогом лечении, ведь тяжелое течение болезни и ее хронический характер существенно ухудшают качество жизни, поэтому чрезвычайно важно вовремя диагностировать заболевание и вовремя начать лечение. В 80% случаев заболевание генетически обусловлено тем, что оба родителя являются носителями «сломанных» генов. Вылечить от генетического отклонения полностью невозможно, но можно значительно улучшить качество жизни.

Редкое заболевание – не значит приговор, подчеркивает Татьяна Мухарская.  Лечебные и диагностические методики постоянно совершенствуются, поэтому если диагноз поставлен на начальной стадии и терапия проводится систематически, ребенок может вырасти полноценным членом общества.