Хорея Гантінгтона (або хвороба Гантінгтона) — це прогресивне нейродегенеративне захворювання, яке спричиняється мутацією гена. Супроводжується тріадою симптомів: моторними, когнітивними та психіатричними порушеннями. Під час лікування застосовують медикаменти для контролю рухових і психічних симптомів, фізіотерапію, психотерапію. Їх можна придбати в аптеці онлайн: https://anc.ua/ru.

Причина виникнення хвороби

Ген ННТ на четвертій хромосомі відповідає за продукцію білка гантінгтіну. Мутація призводить до утворення ненормально довгого білка, що пошкоджує нервові клітини в мозку. Хвороба передається у спадок за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що кожна дитина хворого має 50% шанс успадкувати мутацію й розвинути захворювання.

Основні прояви хореї Гантінгтона

Захворювання характеризується трьома основними групами симптомів:

1. Рухові порушення. Неконтрольовані рухи (хорея), м’язова ригідність, проблеми з координацією, сповільненість рухів.
2. Психічні порушення. Депресія, дратівливість, апатія, тривожність, зміни в особистості.
3. Когнітивні порушення. Зниження пам’яті, ускладнення в прийнятті рішень, зниження виконавчих функцій.

Хорея є серйозним і виснажливим захворюванням, яке впливає на життя як пацієнтів, так і їхніх родин.

Діагностика хвороби Гантінгтона

Спершу лікар збирає детальну інформацію про симптоми, їхній початок і розвиток, а також сімейний анамнез (чи є випадки хвороби у родичів). Проводиться оцінка рухових, когнітивних та психічних функцій. Потім необхідні додаткові методи обстеження:

1. нейропсихологічне тестування;
2. магнітно-резонансна томографія;
3. генетичне тестування.

Загальні аналізи крові та інші лабораторні тести можуть бути проведені для виключення інших захворювань, які можуть провокувати подібні симптоми. Діагностика хореї Гантінгтона є складним процесом, який потребує мультидисциплінарного підходу, зокрема неврологів, генетиків, психіатрів та інших спеціалістів.

Методи лікування

Наразі не існує ліків, які б могли повністю вилікувати хворобу Гантінгтона. Лікування спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів. Так для корекції психічних та моторних розладів використовують Галоперидол: https://anc.ua/ru/product/haloperydol. Для контролю рухових симптомів призначають тетрабеназин або антипсихотики. Антидепресанти використовують для лікування депресії, тривожності й обсесивно-компульсивних розладів. Фізіотерапія, ерготерапія, мовна терапія та психотерапія — додатково сприяють покращенню самостійності у рухах та комунікації.