Центр неонатального скринінгу запрацював на базі Міжобласного центру медичної генетики і пренатальної діагностики імені П. М. Веропотвеляна у Кривому Розі. Це сучасна високотехнологічна лабораторія, оснащена спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами. Про це повідомив  голова Комітету ВР з питань здоров‘я нації Михайло Радуцький. 

За його інформацією, ще один центр відкрився на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру у Харкові і відтепер послуга неонатального скринінгу доступна у всіх пологових будинках, окрім тимчасово окупованих територій.

Михайло Радуцький нагадав, що проєкт із розширеного неонатального скринінгу новонароджених стартував у середині жовтня 2022 року: якщо раніше всіх малюків перевіряли на 4 спадкові захворювання, то почали – на 21.

«Раннє виявлення орфанних захворювань важливе тому, що дозволяє розпочати лікування тоді, коли в організмі дитини ще не відбулися невідворотні зміни. За півроку проєкту було проведено більше 50 тис. досліджень. 

Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє всім учасникам зручно та оперативно обмінюватися інформацією для забезпечення максимально швидкого реагування на результат дослідження», – зазначив голова Комітету ВР з питань здоров‘я нації.

Через війну розширений скринінг почали проводити лише у 12 регіонах України, а з 24 квітня 2023 року географію раннього виявлення рідкісних захворювань було розширено: відкрито ще два центри  у Харкові та Кривому Розі.

«Наступні кроки для забезпечення лікуванням всіх пацієнтів з орфанними захворюваннями в Україні – це розбудова орфанних центрів у кожному обласному центрі, оновлення протоколів лікування пацієнтів із рідкісними хворобами та закупівля за механізмом договорів керованого доступу ліків для пацієнтів зі спадковими хворобами», – додав Михайло Радуцький.