Международный день борьбы с орфанными заболеваниями учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году и отмечается ежегодно в последний день февраля. В 2020 году этот день приходится на 29 число.

Основная цель события – повышение осведомленности широкой общественности о редких (орфанных) заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов.

Орфанные заболевания – это редкие врожденные или приобретенные заболевания, которые характеризуются тяжелым, хроническим течением, прогрессирующим течением, сопровождаются формированием дегенеративных изменений в организме, снижением качества и сокращением продолжительности жизни больных и даже представляют угрозу для их жизни, поясняют специалисты городского медицинского центра здоровья и медицины спорта.

На сегодня описано около 7 тысяч разновидностей орфанных болезней. Около 80% орфанных заболеваний возникает на генетическом уровне, 20% редких заболеваний – результат онкологических и онкогематологических заболеваний, инфекций, аутоиммунных заболеваний. 

Симптомы орфанных заболеваний в 75% случаев могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В 50% случаев редкие болезни приводят к инвалидности, каждый пятый больной страдает от боли, а каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.

В Украине приказом Министерства здравоохранения №778 от 27.10.2014 г. «Об утверждении перечня редких (орфанных) заболеваний» определен перечень этих заболеваний, который включает 171 нозологическую форму.

Наиболее распространенными в Украине являются следующие орфанные заболевания: фенилкетонурия, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, онкологические и онкогематологические заболевания, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомоцистинурия.